A pequena Laurinha precisa da doação de R$ 12 milhões para se manter viva

Nova Trento (SC)

Laurinha veio ao mundo no dia 21 de agosto de 2019. Era uma quarta-feira e ela pegou todos de surpresa, pois ninguém esperava a chegada prematura. Desde o nascimento, Laurinha foi uma menina tranquila, amável e de sorriso fácil. Ela tinha algumas dificuldades no desenvolvimento que, nos primeiros meses, pareciam normais, mas que a partir de um certo momento se evidenciaram e despertaram a nossa preocupação.

Com seis meses realizamos um exame genético. Aos sete meses a menina recebeu o diagnóstico de AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1. Uma doença neuromuscular degenerativa muito grave e fatal se não houver tratamento.

"Jamais poderíamos imaginar que, passaríamos pela maior provação que um pai e mãe poderiam receber: a de saber que sua filha tem uma doença rara, gravíssima, cuja expectativa de vida é de dois anos sem tratamento e que para curar essa doença ela necessita do remédio mais caro do mundo", comenta a mãe, Ana Paula Orsi.

No último sábado (7/11) um grupo de voluntários esteve na Praça Nereu Ramos, Centro de Criciúma (SC), dando continuidade na campanha de arrecadar R$ 12 milhões para a operação de Laurinha, quer deve ser realizada nos Estados Unidos.

Esse texto foi retirado da rede social de Laurinha, que é natural de Nova Trento (SC). Acesse a página: https://www.salvealaurinha.com.br/home

AME: Atrofia Mulscular Espinhal

Entenda como Laurinha nasceu com essa doença!

A AME é uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1, o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Pessoas normais devem possuir 2 cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, Mas portando apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente.

O que é o caso do pai e da mãe da Laurinha, que por portarem apenas uma cópia do SMN1, na mutação genética os pais não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha, nascendo assim, com zero copias do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, recebendo então o diagnóstico de AME.

O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita. Hoje no mundo existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o SPINRAZA e o ZOLGENSMA.

O SPINRAZA hoje fornecido pelo SUS, é um tratamento que visa RETARDAR o progresso da doença, fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1.

O ZOLGENSMA é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular. Mas ele custa 2.125 milhões de dólares, que na atual cotação do dólar, custa em torno de 12 MILHÕES de reais.  A Laurinha só pode tomar esse medicamento até os 2 anos, portanto, temos poucos meses!!!

TEXTO E FOTO/JI NEWS

• Tweet
• Compartilhar

Postado por REDAÇÃO JINEWS

Tudo o que acontece em Içara, Balneário Rincão e na região você encontra primeiro aqui!