Parlamento sedia 5º Fórum Catarinense de Doenças Raras em março

Florianópolis (SC)

No dia 2 de março, a Assembleia Legislativa de Santa Catarina sediará o 5º Fórum Catarinense de Doenças Raras. Realizado pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, em parceria com a Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR) e a Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira, o evento é uma oportunidade para compartilhar informações sobre as novidades no diagnóstico e tratamento dessas enfermidades, que acarretam deficiências e limitações aos pacientes. O fórum foi criado em função da Lei 15.949/2013, que institui o Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras. O evento tem como público-alvo familiares dos pacientes e profissionais da área de saúde.

A dificuldade para obter um diagnóstico preciso, a falta de médicos especialistas em genética e o alto custo dos medicamentos são algumas das dificuldades que as famílias de pacientes com doenças raras enfrentam. Existem mais de 7 mil doenças classificadas como raras, cerca de 80% delas de origem genética. O rol das mais comuns inclui nomes complicados como angiodema hereditário, distrofia muscular de Duchenne, doença de Fabry, doença de Pompe, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística e mucopolissacaridoses.

Acamu é o antigo nome da ACDR, associação presidida por Margareth Carreirão, mãe de um paciente com mucopolissacaridose e militante em prol dos direitos dos pacientes e das famílias. A associação dá apoio jurídico para obtenção dos medicamentos por via judicial porque o custo é muito alto. Margareth conta que o tratamento do filho dela, Eduardo, custa R$ 180 mil por mês, por isso a medicação só é liberada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) mediante ação na justiça.O estudante Éder Ramos Filho, 15 anos, tem mucopolissacaridose, doença conhecida pela sigla MPS, do tipo 4 (existem nove tipos). A doença provoca lentidão do crescimento, mudanças físicas, contraturas ósseas e, em alguns casos, comprometimento intelectual. As crianças nascem sem evidência da doença, mas, ao contrário da maioria dos pacientes, Éder foi diagnosticado ainda bebê. A mãe dele, Juliana Maria de Oliveira Ramos, 32 anos, percebeu um nódulo na coluna quando o menino tinha seis meses. A família começou a procurar tratamento e obteve a confirmação do diagnóstico por um geneticista aos 2 anos. “Quando nós descobrimos, a gente era mal informada. O pessoal da Acamu nos ajudou bastante, com informações e nos levando a simpósios no Rio Grande do Sul e outras palestras. Aí o Éder entrou num estudo sobre a doença. No ano passado conseguimos a libe ração do medicamento, com o apoio da Acamu”, relata.

Hospital Infantil

A família de Éder reside em Araquari, no Nordeste catarinense. Desde outubro, eles se deslocam uma vez por semana a Florianópolis para que o estudante receba a infusão de uma enzima que o organismo dele não produz. O tratamento é feito no Hospital Infantil Joana de Gusmão, referência na área de doenças raras em Santa Catarina. A médica geneticista Louise Lapagesse de Camargo Pinto explica que a enzima pode impedir o agravamento da doença, que afeta 26 pessoas em Santa Catarina. A incidência de MPS é de 1/100 mil nascimentos.

A mãe de Éder conta que a família é muito bem atendida no Hospital Infantil, mas o deslocamento semanal é oneroso e faz o pai do menino perder um dia de trabalho. “A doutora Louise está conversando com uma equipe do hospital de Joinville para que a gente possa fazer o tratamento lá”, relata. A médica confirma que fará o treinamento de uma equipe de Joinville para a aplicação da medicação. A parceria com hospitais regionais facilita o atendimento dos pacientes.

No Hospital Infantil, o estud ante de Araquari passa cerca de quatro horas recebendo a enzima. No resto da semana, cursa o 1º ano do Ensino Médio (Éder não teve comprometimento intelectual). Sorridente e tranquilo, ele diz que leva uma vida normal, apesar do bullying dos colegas de escola, que não o poupam de brincadeiras e piadinhas por conta de suas características físicas – ele tem baixa estatura e dificuldade para caminhar.

O 5º Fórum

A médica Louise Lapagesse será uma das palestrantes do 5º Fórum Catarinense de Doenças Raras. Ela, que é especialista em mucopolissacaridoses, falará sobre os avanços no tratamento da doença e a evolução nos diagnósticos. Louise relata que o Laboratório de Genética do Hospital Infantil tem conseguido fazer o diagnóstico de diversas doenças raras em crianças pequenas, de 2 a 3 anos, o que demonstra qu e as equipes de saúde estão mais atentas e informadas. “Mas às vezes a criança só chega até nós porque o professor observa que está regredindo, ou porque alguém da Apae percebe um sintoma específico. Nem sempre o caminho até o geneticista é curto”, lamenta. Existem apenas seis médicos geneticistas em Santa Catarina, quatro deles em Florianópolis.

A associação

A ACDR atende 300 famílias de pacientes com doenças raras. A associação presta assessoria jurídica e apoio no encaminhamento para atendimentos especializados. O trabalho começou em função de Eduardo Carreirão. Quando o menino foi diagnosticado com mucopolissacaridose, aos 7 anos, praticamente inexistiam informações e tratamento no Brasil. Margareth Carreirão iniciou então uma jornada de luta pela vida do filho, que hoje tem 28 anos.

Margareth enfatiza que o fórum sobre doenças raras é importante para disseminar informações, pois, por falta de conhecimento e encaminhamento adequado, muitos pacientes ficam anos sem diagnóstico, o que acarreta sequelas irreversíveis. “Muitos pacientes têm uma doença rara e não sabem por onde começar, a quem procurar. A gente muitas vezes não imagina que o filho tem uma doença rara, aconteceu comigo. A gente meio que fica blindado para não aceitar a doença rara, então vai ao otorrino, ao oftalmo, dá toda uma volta até chegar ao geneticista. Esse é o problema, porque muitas vezes é tarde.”

TEXTO: ASSESSORIA DE IMPRENSA

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Postado por REDAÇÃO JINEWS

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