Diagnóstico precoce e prevenção são temas de seminário

São Joaquim (SC)

Profissionais das áreas de educação, saúde e assistência social da Serra catarinense participaram do Seminário Doenças Raras: do Diagnóstico à Prevenção, realizado em São Joaquim, na sexta-feira (4). O evento promovido pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e Escola do Legislativo contou com o apoio da Federação das Apaes de Santa Catarina e do Conselho das Apaes da região. Durante a abertura, alunos da Apae de São Joaquim emocionaram a plateia com a apresentação do clássico A Bela e a Fera, pela expressão artística e harmonia de detalhes durante a encenação.

O seminário abordou vários temas voltados ao diagnóstico precoce, prevenção e inclusão da pessoa com doenças raras. Atualmente são diagnosticadas mais de 7 mil tipos de doenças raras que afetam a vida de milhares de pessoas no mundo e responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências físicas, cognitivas, comportamentais ou múltiplas.

As pessoas com doenças raras enfrentam enormes dificuldades sociais, cujos obstáculos são na maioria das vezes, intransponíveis. Os sintomas físicos dessas doenças são pouco comuns, gerando preconceito. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. Afetam diretamente a qualidade de vida da relação paciente/família, pois em muitos casos o paciente perde autonomia para realizar atividades básicas de sua rotina. Cerca de 95% das doenças não têm tratamento específico e ainda dependem de uma série de cuidados paliativos para a manutenção da qualidade de vida. Os desafios se tornam ainda maiores para a saúde pública, quando pouco se sabe sobre algumas doenças e, qual seu tratamento específico.

Para o presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência, deputado José Nei Ascari, eventos como o de São Joaquim são importantes para levar informações e conhecimento sobre doenças raras às diversas regiões do estado.

"Dessa forma, estamos contribuindo para melhorar a qualidade de vida das pessoas através da identificação e encaminhamento para tratamento. Há muitos casos de pacientes que são diagnosticados tardiamente, pelas dificuldades de acesso ao tratamento, acarretando na piora do paciente e até mesmo levando a óbito".

Para a maioria das doenças raras não há medicamentos específicos, apenas tratamentos de apoio como a fisioterapia e a fonoaudiologia. Somente o diagnóstico precoce e eficaz, aliado à qualificação profissional, pode garantir a evolução ao tratamento e refletir na qualidade de vida dos pacientes.

Para a presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras, Margareth Carreirão, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado ainda são considerados os maiores desafios para as pessoas com doenças raras, principalmente crianças. O desconhecimento dos médicos sobre as doenças leva a demora ou ausência de um diagnóstico correto, fato que limita ainda mais as possibilidades, já escassas, de tratamento. "Quanto mais rápido você diagnostica a doença, mas rápido se inicia o tratamento, diminuindo a possibilidade de sequelas incapacitantes", diz ela.

Santa Catarina foi o primeiro estado a implantar o Dia Estadual das Doenças Raras, através da Lei 15.949/2013, de autoria do ex-deputados Dado Cherem (PSDB), e dos deputados José Nei Ascari e Gelson Merisio (PSD). A lei motivou a realização de vários fóruns, debates e seminários para levar à população catarinense informações sobre doenças raras, tornando Santa Catarina o único estado do país a fornecer, sem custos à população, diagnósticos genéticos e clínicos dessas espécies de enfermidades. 

Durante o seminário foram abordados temas como prevenção das deficiências que tem sido a grande bandeira das Apaes. O presidente da Federação das Apaes/SC, Júlio César de Aguiar ressalta que o custo da prevenção é significativamente menor do que os programas que se fazem necessários após a instalação da deficiência. 
Dados da Organização Mundial da Saúde revelam que existem aproximadamente 500 milhões de pessoas com deficiência no mundo e que 70% das deficiências poderiam ser evitadas. 

"O primeiro passo é conhecer as causas e manifestações das deficiências, para saber como evitá-las. A meta e conscientizar o maior número de pessoas sobre a importância de prevenir deficiência, formando assim uma ampla cultura de prevenção de deficiência em nossa sociedade, ressaltou o deputado César Valduga (PCdoB), presente no evento.

Atentos a palestra da geneticista do Hospital Infantil Joana de Gusmão, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, mais de 300 profissionais receberam informações sobre história natural das doenças raras e aconselhamento genético como forma de prevenção das deficiências. Segundo Lapagesse, o aconselhamento genético devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado por especialista. 

Nas últimas décadas, com os avanços da genética há uma melhor compreensão de muitas doenças desta origem, além da descoberta de muitas outras. Classificam-se as doenças genéticas em 3 níveis:

-Monogênicas, causadas pelas mutações que ocorrem na sequência de bases de um único gene;
-Multifatoriais, causadas por uma combinação de fatores ambientais e mutações em gene múltiplos;
-Doenças cromossômicas, que apresentam alterações numéricas e/ou estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo.

TEXTO: ASSESSORIA DE IMPRENSA